Parlons Endocrinologie : l'hypophosphatémie liée à l’X, une maladie rare et méconnue avec le Dr Lecoq et les laboratoires Kyowa Kirin

Épisode de Les podcasts de la Société Française d’Endocrinologie par La Société Française d'Endocrinologie · 30 octobre 2026 · 13 min

Bienvenue dans ce nouvel épisode de “Parlons Endocrinologie”, le podcast de la Société Française d’Endocrinologie !

Retards de croissance, jambes arquées, douleurs osseuses, abcès dentaires sur des dents saines, arthrose précoce...

Derrière ces symptômes parfois isolés peut se cacher une maladie rare, souvent méconnue des endocrinologues : l’hypophosphatémie liée à l’X. Le phosphate, grand oublié des prises de sang, est pourtant la clé du diagnostic. Comment reconnaître cette maladie, chez l’enfant comme chez l’adulte, et ne pas passer à côté ?

Dans ce premier volet consacré à la pathologie, la Dr Anne-Lise Lecoq, endocrinologue dans le service d’endocrinologie de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre, nous aide à y voir plus clair :

Les mécanismes de la maladie : mutations du gène PHEX, excès de FGF23, fuite rénale de phosphate et ostéomalacie

Les manifestations cliniques de l’enfance à l’âge adulte : rachitisme, atteintes dentaires, craniosténoses, enthésopathies, surdité...

Les situations qui doivent faire évoquer le diagnostic et la démarche à suivre

Les autres causes d’hypophosphatémie à ne pas manquer

Le mode de transmission dominant lié à l’X et la variabilité des phénotypes au sein des familles

Rendez-vous dans le prochain épisode pour aborder l’approche pratique et la prise en charge thérapeutique de cette pathologie.

Bonne écoute !

Crédits :

Préparation du contenu et direction scientifique : Dr Fanny Chasseloup et Dr Anne-Lise Lecoq

Montage et réalisation sonore : Dr Fanny Chasseloup

Production : Société Française d’Endocrinologie

Cet épisode a été réalisé grâce au soutien institutionnel des laboratoires Kyowa Kirin.

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

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À propos du podcast

Bienvenue sur le podcast officiel de la Société Française d'Endocrinologie (SFE), votre rendez-vous audio pour explorer l'endocrinologie sous toutes ses facettes. 🎙️ Au programme : •Des entretiens inspirants avec des médecins, des chercheurs et des experts qui partagent leur parcours, leurs…

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