Mécanismes et Stratégies Thérapeutiques des Dystroglycanopathies

Épisode de La biblio Neuro par Dr Nicolas Landragin · 1 septembre 2026 · 5 min

Les dystroglycanopathies regroupent un ensemble de maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par un défaut de glycosylation de l'alpha-dystroglycane, une protéine essentielle à la stabilité des membranes cellulaires. Les manifestations cliniques varient considérablement, allant de formes congénitales sévères avec des malformations cérébrales et oculaires à des atteintes musculaires plus modérées chez l'adulte. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède définitif, la compréhension accrue des mécanismes moléculaires a permis d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.

Walimbe AS, Muntoni F, Campbell KP. Clinical presentations and pathophysiological mechanisms of dystroglycanopathy: advancing therapeutic strategies. Lancet Neurol. 2026

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