03 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques
Épisode de Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci par Collège de France · 21 mars 2025 · 1 h 30 min
Lluis Quintana-Murci
Génomique humaine et évolution
Collège de France
Année 2024-2025
03 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques
Résumé
Ce cours sera consacré à la présentation des découvertes relatives aux causes génétiques des maladies monogéniques, en mettant l'accent sur les mutations responsables de pathologies graves. Il rappellera les principes mendéliens de transmission des traits, avec des exemples tels que l'achondroplasie, ou dysplasie squelettique associée à la petite taille. Nous explorerons les méthodes les plus récentes, telles que le séquençage complet du génome, pour localiser les gènes responsables, et discuterons de l'interaction entre mutations rares et fréquentes dans le développement des maladies. Enfin, nous aborderons l'apport des approches systémiques, comme le séquençage du transcriptome et la protéomique, en génétique clinique.
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À propos du podcast
Depuis vingt-cinq ans, Lluis Quintana-Murci consacre sa recherche à l'étude de la diversité du génome humain, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Il fut le premier à fournir des preuves génétiques soutenant l'hypothèse d'une sortie…
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