04 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques
Épisode de Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci par Collège de France · 28 mars 2025 · 1 h 24 min
Lluis Quintana-Murci
Génomique humaine et évolution
Collège de France
Année 2024-2025
04 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques
Résumé
La majorité des traits quantitatifs, tels que la taille ou la pression artérielle, et des maladies courantes, comme le diabète de type 2 ou le COVID-19, résultent des effets combinés de nombreux gènes. Ce cours examinera les méthodes pour identifier les bases génétiques de ces traits et maladies polygéniques, avec un accent sur les études d'association pangénomique (GWAS). Nous explorerons également le concept de pléiotropie, où un seul gène peut influencer plusieurs caractères biologiques. Enfin, le cours traitera des scores de risque polygénique (évaluation du risque de développer une maladie en fonction des effets de nombreux variants génétiques), leur application en médecine de précision, et des défis actuels que rencontre la génomique médicale, tels que l'héritabilité manquante et l'eurocentrisme en recherche génétique.
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À propos du podcast
Depuis vingt-cinq ans, Lluis Quintana-Murci consacre sa recherche à l'étude de la diversité du génome humain, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Il fut le premier à fournir des preuves génétiques soutenant l'hypothèse d'une sortie…
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