Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité
Épisode de Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci par Collège de France · 28 mars 2025 · 1 h 04 min
Lluis Quintana-Murci
Génomique humaine et évolution
Collège de France
Année 2024-2025
Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité
Thomas Bourgeron
Professeur à l'Université Paris Cité, directeur de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur
Résumé
C'est en 2003 que les premiers gènes associés à l'autisme ont été identifiés. Actuellement, plus d'une centaine de gènes sont connus, et d'autres sont en cours d'identification. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause ; dans d'autres, ce sont des milliers de variations qui s'accumulent, augmentant ainsi la probabilité d'être autiste. Ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau en modulant le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones, appelés synapses. Dans cette présentation, j'illustrerai comment cette recherche participative, incluant les personnes autistes et leurs familles, contribuera à réduire la stigmatisation et à améliorer les parcours de soins et éducatifs pour favoriser une meilleure inclusion.
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À propos du podcast
Depuis vingt-cinq ans, Lluis Quintana-Murci consacre sa recherche à l'étude de la diversité du génome humain, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Il fut le premier à fournir des preuves génétiques soutenant l'hypothèse d'une sortie…
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