Maladie rare – Cardiogénétique

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 12 octobre 2026 · 16 min

2ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen.

Episode 2 : Maladie rare – Cardiogénétique

Invités :

Pr Philippe Charron, cardiologue, coordinateur du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris et coordinateur de la filière Cardiogen, et le Dr Pascale Richard, responsable de l’unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire de l’hôpital Pitié-Salpêtrière et du groupe de travail « Tests diagnostics » de la filière Cardiogen.

https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-cardiologie

https://cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique24

https://www.filiere-cardiogen.fr/

1️⃣ Qu’est-ce que la cardiogénétique et quelles sont les principales maladies concernées ? Quels signes doivent alerter les professionnels de santé ? [0’55 – 2’44]

✔️ La cardiogénétique associe prise en charge cardiaque, analyse génétique et dépistage familial.

✔️ Elle vise à diagnostiquer précocement les maladies cardiaques héréditaires et à prévenir la mort subite et l’insuffisance cardiaque.

2️⃣ À quoi sert un test génétique ? [2’45 – 6’02]

✔️ Le test génétique analyse l’ADN pour identifier une anomalie responsable d’une maladie héréditaire et orienter le dépistage familial.

3️⃣ Comment s’organise le parcours des patients en cardiogénétique et quels professionnels y participent ? [6’03 -9’09]

✔️ Le parcours associe médecin généraliste, cardiologue et centre expert afin de confirmer le diagnostic, adapter la prise en charge et organiser le dépistage familial.

4️⃣ Comment s’organisent le dépistage et l’accompagnement des familles ? [9’10– 11’17]

✔️ Le dépistage familial associe un suivi cardiologique régulier et un test génétique ciblé pour identifier les proches à risque.

✔️ Les porteurs de la mutation bénéficient d’un suivi régulier, avec un accompagnement pluridisciplinaire.

5️⃣ Quel est le rôle de la filière Cardiogen dans la prise en charge ? [11’17– 12’22]

✔️ La filière Cardiogen coordonne les centres experts, les professionnels de santé, les laboratoires et les associations de patients.

✔️ Elle améliore la prise en charge grâce aux recommandations, aux RCP nationales, à la formation, à l’information et à l’accompagnement des patients.

6️⃣ Quelles avancées ou perspectives pourraient à l’avenir améliorer le diagnostic et les traitements ? [12’23 – 15’09]

✔️ Les progrès en cardiogénétique reposent sur un meilleur dépistage, l’intelligence artificielle et le développement de thérapies ciblées et géniques.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.

- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.

- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur…

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