Maladie rare – Les difficultés du diagnostic de l'iPPSD

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 21 octobre 2026 · 10 min

2ème épisode / 2, de la série sur l’iPPSD.

Episode 2 : Maladie rare – Les difficultés du diagnostic de l'iPPSD

Invité :

Dr Arnaud Molin, généticien au sein des services de génétique et de biochimie et biologie moléculaire des Hospices Civils de Lyon, membre de l’équipe de génétique du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de Lyon et du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR.

https://www.chu-lyon.fr/centre-cap

https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Pourquoi le diagnostic de cette maladie rare reste-t-il difficile ? [0’44 – 1’44]

✔️ Groupe de maladies très hétérogène, réparti en plusieurs sous-types aux manifestations variées.

✔️ Atteintes possibles : osseuses, cutanées, endocrines ou neurocognitives.

✔️ Un signe isolé peut être difficile à rattacher à l’iPPSD, favorisant l’errance diagnostique.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/ippsd/

2️⃣ Quels signes cliniques doivent faire évoquer une iPPSD ? [1’44 – 3’22]

✔️ Dès la période prénatale : troubles de croissance possibles.

✔️ Au cours de l’enfance : obésité précoce, anomalies progressives des mains et des pieds et ossifications sous-cutanées.

✔️ Plus tardivement : manifestations neuropsychiques et anomalies biologiques de la calcémie, de la phosphatémie ou de la PTH, parfois découvertes fortuitement.

3️⃣ Quelles sont les conséquences d’un diagnostic tardif ? [3’23 -4’51]

✔️ Retard de prise en charge et absence de traitement pendant plusieurs années.

✔️ Altération significative de la qualité de vie.

✔️ Perte de chance pour le patient et sa famille, notamment en cas de conseil génétique tardif ou inadapté.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’51 – 6’03]

✔️ Retards de croissance intra-utérins : présents dans de nombreuses maladies, notamment génétiques.

✔️ Maladies osseuses constitutionnelles : retard statural et anomalies des extrémités pouvant mimer une iPPSD.

✔️ Maladies génétiques avec surpoids ou obésité pédiatrique et hypoparathyroïdies : tableaux parfois proches, avec des mécanismes et des prises en charge différents.

5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [6’04 – 8’04]

✔️ Évaluation clinique : interrogatoire personnel et familial, examen morphologique et recherche de signes associés, notamment d’ossifications sous-cutanées.

✔️ Bilans biologique et radiologique : exploration du métabolisme phosphocalcique, des fonctions hormonales et des anomalies du squelette.

✔️ Confirmation génétique : recherche d’anomalies génétiques ou épigénétiques afin d’identifier la cause et d’affiner le conseil génétique.

6️⃣ Comment favoriser un diagnostic plus précoce ? [8’05 – 9’17]

✔️ Penser au bilan phosphocalcique devant un trouble neuropsychique ou du développement, une épilepsie, une hypothyroïdie ou une anomalie de croissance.

✔️ Explorer les extrémités à la recherche d’anomalies morphologiques pouvant orienter vers une iPPSD.

✔️ Adresser à un centre expert en cas de suspicion afin de confirmer le diagnostic et proposer un conseil génétique adapté.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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