Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 22 juin 2026 · 12 min

3éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.

Episode 3 : Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille.

Invité :

Pr Patrick Vourc’h, professeur de biochimie et biologie moléculaire, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire au CHRU de Tours, responsable d’un laboratoire de biologie médicale de référence sur la génétique de la SLA et représentant des laboratoires de biologie moléculaire de la filière FILSLAN.

https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/service-de-biochimie-et-biologie-moleculaire-unite-fonctionnelle-hopital-bretonneau/

https://portail-sla.fr/

1️⃣ Comment la génétique est-elle organisée au sein de la filière FILSLAN ? [0’52 – 3’08]

✔️ Organisation nationale coordonnée autour des centres experts FILSLAN et de trois laboratoires de référence.

✔️ Tests génétiques réalisés par séquençage à haut débit à partir d’une prise de sang.

✔️ Maillage territorial garantissant un accès équitable aux tests génétiques sur l’ensemble du territoire.

2️⃣ Quelle place occupe aujourd’hui la génétique dans la prise en charge des patients atteints de SLA ou d’autres maladies du neurone moteur ? [3’09 – 5’11]

✔️ Les tests génétiques sont aujourd’hui proposés à tous les patients atteints de SLA.

✔️ La génétique occupe une place centrale dans la prise en charge de la maladie.

✔️ Les analyses génétiques permettent de faire progresser la recherche et les connaissances sur la SLA.

3️⃣ Quels sont les enjeux lorsqu’une origine génétique est identifiée ? Comment la filière accompagne-t-elle les apparentés ? [5’12 -7’21]

✔️ La génétique permet de confirmer le diagnostic et d’orienter certaines prises en charge.

✔️ Un accompagnement spécifique des apparentés peut être proposé via le conseil génétique et les tests présymptomatiques.

✔️ Cet accompagnement, strictement encadré, permet d’expliquer les risques de transmission et les notions de pénétrance incomplète aux familles.

4️⃣ Quels sont les enjeux de la filière dans l’organisation de la génétique au niveau national ? [7’22 – 9’29]

✔️ Garantir un accès équitable aux tests génétiques sur tout le territoire.

✔️ Faire face à des analyses génétiques toujours plus complexes tout en réduisant les délais de résultats.

✔️ Mieux interpréter les variants génétiques grâce au développement d’analyses complémentaires.

5️⃣ Comment les avancées récentes en génétique transforment-elles les perspectives pour les patients et leurs familles ? [9’30 – 11’39]

✔️ Les avancées génétiques améliorent la compréhension des différentes formes de SLA.

✔️ Elles ouvrent la voie à une médecine plus personnalisée et à des traitements ciblés.

✔️ L’intelligence artificielle et les nouvelles technologies pourraient accélérer la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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