Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 17 juin 2026 · 11 min

2éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire

Invité :

Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH, répond à vos questions.

https://www.chu-lille.fr/services/medecine-interne/

https://marih.fr/

1️⃣ Quelle est la démarche diagnostique à adopter devant un angiœdème ? [0’36 – 1’16]

✔️ Confirmer qu’il s’agit bien d’un angiœdème.

✔️ Déterminer son mécanisme ; mastocytaire ou bradykinique.

✔️ Rechercher une origine héréditaire si l’angiœdème est bradykinique.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

2️⃣ Quels signes cliniques permettent de différencier un angiœdème d’un simple gonflement ? [1’16 – 2’40]

✔️ Œdème localisé et asymétrique.

✔️ Apparition aiguë et résolution spontanée, sans dépasser 5 à 7 jours.

✔️ Absence de signes inflammatoires.

3️⃣ Comment identifier le type d’angiœdème héréditaire ? [2’40 -5’34]

✔️ Deux mécanismes principaux : angiœdèmes histaminiques (les plus fréquents) ou bradykiniques.

✔️ Signes d’orientation : urticaire/prurit et crises courtes orientent vers une origine histaminique.

✔️ Réponse aux traitements : antihistaminiques, corticoïdes ou adrénaline efficaces dans les formes histaminiques, inefficaces dans les formes bradykiniques.

4️⃣ Comment reconnaître un angiœdème héréditaire lorsqu’il est d’origine bradykinique ? [5’35 – 7’40]

✔️ Éliminer une cause médicamenteuse : notamment les IEC.

✔️ Suspecter une forme héréditaire, en l’absence de cause médicamenteuse évidente.

✔️ Confirmer le diagnostic : dosage du C1 inhibiteur puis confirmation génétique via les centres CREAK.

5️⃣ Quels patients doivent être orientés vers un centre expert CREAK ? [7’41 – 8’45]

✔️ Patients avec angiœdèmes complexes : diagnostics difficiles ou formes réfractaires aux traitements usuels.

✔️ Suspicion d’angiœdème héréditaire : notamment en présence d’un contexte familial évocateur.

6️⃣ Quels sont les risques liés à un retard ou à une erreur diagnostique dans cette maladie rare ? [8’46 – 10’21]

✔️ Risque de complications graves, notamment respiratoires, en l’absence de traitement adapté.

✔️ Altération importante de la qualité de vie liée aux crises imprévisibles.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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