Maladie rare – Qu'appelle-t-on iPPSD ?

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 14 octobre 2026 · 11 min

1er épisode / 2, de la série sur l’iPPSD.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on iPPSD ?

Invitée :

Dr Anne-Sophie Lambert, pédiatre au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, et membre du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR.

https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-diabete-de-lenfant

https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Qu’appelle-t-on iPPSD ? [0’43 – 2’15]

✔️ iPPSD : maladies liées à une inactivation de la voie de signalisation PTH/PTHrP.

✔️ Spectre large associant notamment résistance à la PTH, anomalies osseuses, ossifications ectopiques, obésité précoce et autres résistances hormonales.

✔️ Nouvelle classification reflétant mieux la diversité des mécanismes génétiques et épigénétiques de ces maladies.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/ippsd/

2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’16 – 4’42]

✔️ La voie PTH/PTHrP régule le métabolisme phosphocalcique, la croissance et la maturation osseuse.

✔️ Dans l’iPPSD, son défaut de signalisation entraîne notamment une résistance hormonale et des anomalies osseuses.

3️⃣ Quels sont les principaux signes cliniques évocateurs d’une iPPSD ? [4’43 -6’45]

✔️ Signes osseux et morphologiques : retard de croissance, petite taille, brachydactylie, aspect trapu, ossifications ectopiques.

✔️ Signes métaboliques : hypocalcémie pouvant entraîner crampes, paresthésies, tétanie ou convulsions.

✔️ Signes associés : obésité précoce, troubles neurodéveloppementaux ou cognitifs et anomalies dentaires.

4️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? Que faire en cas de doute ou de suspicion d’une iPPSD ? [6’46 – 8’36]

✔️ Prise en charge multidisciplinaire : endocrinologue, généticien, rhumatologue ou orthopédiste, dentiste, diététicien ou nutritionniste, psychologue ou neuropsychologue.

✔️ Orientation : adresser les patients à un centre de référence ou de compétences de la filière OSCAR, spécialisé dans les maladies rares du métabolisme phosphocalcique.

5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [8’37 – 10’28]

✔️ Absence de traitement curatif : prise en charge visant à corriger les déséquilibres biologiques et à prévenir les complications.

✔️ Traitement et surveillance : supplémentation en calcium et vitamine D active, dépistage des autres résistances hormonales et suivi régulier.

✔️ Suivi au long cours : accompagnement multidisciplinaire, conseil génétique et transition vers les équipes adultes.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.

- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.

- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

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À propos du podcast

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur…

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