Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 22 mai 2026 · 12 min

3éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.

Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

Invitées :

Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et transplantation rénale au CHU de Brest, co-animatrices de la filière ORKiD.

https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-nephrologie-pediatrique

https://www.chu-brest.fr/notre-offre-de-soin/nephrologie-dialyse-et-transplantation-renale

https://www.filiereorkid.com/

1️⃣ Quels sont les principaux apports de la filière ORKiD pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rénales rares ? [0’51 – 3’19]

✔️ Accélération du diagnostic et réduction de l’errance diagnostique grâce à un réseau national et européen d’experts.

✔️ Coordination du parcours de soins entre professionnels, centres experts et associations de patients.

✔️ Outils concrets pour les médecins et les patients (RCP, protocoles de soins, cartes d’urgence).

✔️ Amélioration globale de la prise en charge : formation, ETP, transition et recherche.

2️⃣ Quels sont aujourd’hui les principaux défis du diagnostic génétique dans les maladies rénales rares ? [3’20 – 6’34]

✔️ Une part importante des maladies rénales rares reste sans diagnostic, avec nécessité de mieux reconnaître l’incertitude diagnostique.

✔️ Amélioration de l’accès et de l’utilisation du diagnostic.

✔️ Temps dédié et de consultations spécialisées en néphrogénétique.

✔️ Renforcement de la formation des néphrologues et diffusion des compétences sur le territoire.

3️⃣ Comment les découvertes en génétique sont-elles traduites en application clinique concrète et en quoi influencent-elles le traitement et la prise en charge des patients ? [6’35 -9’31]

✔️ La génétique permet d’adapter les traitements et d’orienter à une médecine plus personnalisée.

✔️ Elle aide à éviter des traitements inutiles ou délétères et à mieux gérer transplantation et suivi familial.

✔️ Elle contribue à lutter contre l’errance diagnostique, même si le diagnostic génétique n’est pas systématique.

4️⃣ Comment la recherche est-elle intégrée dans la pratique quotidienne et quels en sont les bénéfices pour les patients ? [9’32 – 11’38]

✔️ La recherche améliore le diagnostic et le suivi (génétique, outils moins invasifs, IA).

✔️ Elle permet le développement de traitements personnalisés, parfois ciblés sur des mutations rares.

✔️ Elle accélère les progrès grâce aux réseaux nationaux et européens et aux essais cliniques.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.

- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.

- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

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À propos du podcast

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur…

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