Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 22 avril 2026 · 6 min

1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

Invitée :

Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR.

https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares

https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/

https://www.institutimagine.org/fr

https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18]

✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.

2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18]

✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.

✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.

3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16]

✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.

✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.

4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57]

✔️ Diagnostic clinique et radiologique.

✔️ Confirmation par analyse génétique.

5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18]

✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.

6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47]

✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur…

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