Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 2 février 2026 · 10 min

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose

Invité :

Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM).

https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/

https://marih.fr/

1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24]

✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.

✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.

✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.

✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.

✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24]

✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.

✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.

✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.

3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01]

✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.

✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.

✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03]

✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....

5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26]

✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.

✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.

✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.

✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.

6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17]

✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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