Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 26 janvier 2026 · 13 min

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?

Invité :

Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d’hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l’Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l’adulte, publié sous l’égide du CEREMAST et de la filière MaRIH.

https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/

https://marih.fr/

1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0’41 – 2’02]

✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.

✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d’autres organes.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2’03 – 4’04]

✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l’enfant),

✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l’adulte),

✔️Mastocytose systémique avancée (rare),

✔️Mastocytose médullaire.

3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’05 -6’00]

✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.

✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…).

4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6’01 – 9’23]

✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.

✔️ Signes liés à l’activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.

✔️ Signes d’infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d’organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l’état général.

5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose ? [9’24 – 13’12]

✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d’activation mastocytaire.

✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

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Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur…

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