Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?

Épisode de RARE à l'écoute par Pyramidale Communication · 10 juin 2026 · 7 min

1er épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?

Invité :

Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH.

https://www.chru-nancy.fr/index.php/maladies-rares#centres-de-comp%C3%A9tences

https://marih.fr/

1️⃣ Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? [0’37 – 1’12]

✔️ Maladie génétique rare.

✔️Crises récurrentes d’œdème : atteintes cutanées, digestives ou des voies aériennes supérieures apparaissant généralement dès l’enfance ou l’adolescence.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

2️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de l'angiœdème héréditaire ? [1’13 – 2’14]

✔️ Œdèmes récurrents non prurigineux, sans urticaire, touchant peau et muqueuses.

✔️ Atteintes fréquentes : membres, visage, voies aériennes et tube digestif avec douleurs abdominales intenses.

✔️ Durée moyenne des crises 48 à 72 heures, avec régression spontanée.

3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’14 -3’11]

✔️ Excès de bradykinine responsable d’une augmentation de la perméabilité vasculaire à l’origine des œdèmes.

✔️ Maladie génétique autosomique dominante liée le plus souvent à un déficit en C1 inhibiteur.

4️⃣ Comment différencier un angiœdème héréditaire d’un œdème allergique ou d’une urticaire ? [3’11 – 4’00]

✔️ Angiœdème héréditaire : œdèmes récidivants sans urticaire, prolongés et résistants aux antihistaminiques.

✔️ Œdème allergique/mastocytaire : présence fréquente d’urticaire, crises plus brèves et bonne réponse aux antihistaminiques.

5️⃣ Quel est l’impact sur la qualité de vie des patients touchés ? [4’00 – 5’18]

✔️ Crises imprévisibles, douloureuses et invalidantes affectant vie scolaire, professionnelle et sociale.

✔️ Anxiété importante : craintes de crises sévères, notamment laryngées, avec risque d’asphyxie.

✔️ Errance diagnostique fréquente : retards de diagnostic pouvant entraîner souffrance psychologique et prises en charge inadaptées.

6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’un angiœdème héréditaire ? [5’18 – 6’32]

✔️ Évoquer le diagnostic devant des angiœdèmes récidivants sans urticaire et résistants aux antihistaminiques.

✔️ Orienter rapidement vers un centre expert ou de compétences CREAK pour confirmation diagnostique.

✔️ Confirmer et dépister : bilan du C1 inhibiteur ± génétique, puis enquête familiale si le diagnostic est confirmé.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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